Zespół Downa - u dziecka z tym zespołem w komórkach ciała zamiast 46 jest 47 chromosomów. Występowanie dodatkowego chromosomu z 21 pary jest przyczyną upośledzenia umysłowego i fizycznego oraz częstego występowania innych poważnych wad wrodzonych np. serca, przewodu pokarmowego. Częstość narodzin dzieci z zespołem Downa wynosi około 1 na 680 porodów . Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki.
Zespół Edwardsa - spowodowany jest występowaniem u dziecka dodatkowego chromosomu z 18 pary. U dzieci z tym zespołem występują mnogie wady. Tylko 10% z nich przeżywa pierwszy rok życia i wszystkie z nich wykazują głębokie opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego. Częstość występowania tego zespołu wśród noworodków wynosi około 1 na 3500. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa wzrasta wraz z wiekiem matki.
Otwarta wada ośrodkowego układu nerwowego - powstaje w wyniku defektu w procesie formowania się cewy nerwowej w czasie rozwoju zarodkowego. Istnieją dwie grupy otwartych wad OUN:
- rozszczep kręgosłupa - wada polegająca na braku spojenia łuków kręgowych co doprowadza do uwypuklenia się opon i/lub rdzenia kręgowego i powstania przepukliny. Stan taki może doprowadzić do umysłowego i fizycznego kalectwa.
- bezmózgowie - polega na braku mózgu lub większości jego struktur. Wada ta wyklucza możliwość utrzymania noworodka przy życiu.
więcej »
|
