Badania prenatalne – co warto o nich wiedzieć?
Badania prenatalne służą do oceny prawidłowości rozwoju płodu w okresie ciąży. Ich wykonywanie jest ważne w kontekście wykrywania poważnych wad, które mogłyby zagrażać zdrowiu i życiu płodu. Pozwalają one na potwierdzenie prawidłowego rozwoju ciąży, rozpoznanie ciąży mnogiej i płci płodu, a także oszacowanie jego wagi i wielkości.
Na czym polegają badania prenatalne i w jakim celu się je wykonuje?
Wykonanie badań prenatalnych zaleca się wszystkim kobietom w ciąży. Pozwalają one na wykrycie wad rozwojowych i genetycznych płodu oraz jego zaburzeń związanych z chorobą matki. Badania prenatalne mogą mieć różny przebieg. Wykonuje się zarówno badania obrazowe, jaki i badania laboratoryjne na podstawie próbki biologicznej uzyskanej od matki.
Badania prenatalne dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne – w zależności od sposobu ich przeprowadzania.
Badania prenatalne – rodzaje
Badania niweinazyjne
Do badań nieinwazyjnych (przesiewowych), które nie wymagają żadnej ingerencji w organizm kobiety ani płodu i nie niosą ze sobą żadnego ryzyka, zalicza się między innymi:
- USG genetyczne – w czasie tego badania specjalista ocenia przezierność karkową dziecka oraz obecność i budowę kości nosowej. Badanie to wykonuje się najczęściej między 11 a 14 tygodniem ciąży. Wykazane nieprawidłowości w USG genetycznym mogą potwierdzić ryzyko wystąpienia takich wad, jak zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa, rozszczep podniebienia czy wady cewy nerwowej.
- test PAPPA-A – to badanie z krwi, które przeprowadza się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. W trakcie tego testu mierzone jest stężenie białka ciążowego Pappa oraz wolnego beta hCG. Badanie to pozwala oszacować statystyczne ryzyko wystąpienia u płodu trisomii, czyli wady genetycznej.
- test SANCO – to bardzo wiarygodne badanie prenatalne, którego skuteczność wynosi ponad 99%. Podczas testu SANCO bada się pozakomórkowe DNA płodu, które znajduje się w osoczu krwi ciężarnej. Test ten powinno się wykonywać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
Badania inwazyjne
Jeżeli w trakcie badań nieinwazyjnych pojawiły się nieprawidłowości, konieczne jest przeprowadzenie dalszej diagnostyki. Wykonuje się wtedy badania inwazyjne, które wiążą się z niewielkim ryzykiem uszkodzenia płodu i poronienia. Jako najbardziej efektywne badania prenatalne inwazyjne wymienia się:
- amniopunkcję – badanie przeprowadzane do końca 20 tygodnia ciąży. W trakcie tego badania pobierana jest próbka płynu owodniowego. Amniopunkcja umożliwia precyzyjne określenie obarczenia dziecka chorobami genetycznymi.
- biopsję kosmówki – w trakcie tego badania pobierany jest fragment kosmówki, czyli błony, która współtworzy łożysko. Badanie to pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie wad genetycznych płodu.
- kordocentezę (punkcję pępowiny)– badanie polegające na nakłuciu pępowiny i pobraniu potrzebnych próbek przez powłoki brzuszne kobiety. Kordocentezę wykonuje się w celu zbadania stopnia dotlenienia płodu, wykrycia zaburzeń chromosomowych oraz w przypadku wykrycia konfliktu serologicznego dziecka i matki.
Kto powinien wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne zaleca się szczególnie kobietom w sytuacji gdy:
- urodziły wcześniej dzieci z wadami rozwojowymi lub genetycznymi,
- w ich historii rodzinnej lub historii rodzinnej ich partnerów pojawiły się przypadki urodzeń dzieci z wadami genetycznymi,
- w trakcie rutynowych badań pojawiło się podejrzenie istnienia wady rozwojowej lub genetycznej dziecka,
- kobieta przekroczyła 35 rok życia.
Specjaliści zalecają jednak, by profilaktyczne badania prenatalne nieinwazyjne przeprowadzane były u każdej kobiety w ciąży.